13 Stunden her
DeepSomatic: Google stellt KI-Tool zur präziseren Erkennung somatischer Krebs-Mutationen vor
Google hat mit DeepSomatic ein KI-Tool vorgestellt, das somatische Mutationen in Tumor-Genomen zuverlässiger erkennt. Grundlage ist eine in Nature Biotechnology veröffentlichte Studie. Tool und Trainingsdaten stehen offen zur Verfügung. Ziel ist es, die Variantenerkennung in Forschung und klinischen Abläufen sachlich zu verbessern und damit fundierte Therapieentscheidungen zu unterstützen.
Die Erkennung somatischer Varianten ist methodisch anspruchsvoll: Sie treten oft in niedriger Frequenz auf und liegen teils unterhalb der Sequenzierungsfehlerrate. Anders als vererbte Keimbahnvarianten entstehen somatische Veränderungen im Laufe des Lebens, etwa durch UV-Einwirkung oder Replikationsfehler, und können unkontrolliertes Zellwachstum fördern.
DeepSomatic verarbeitet Rohdaten aus der Sequenzierung von Tumor- und Normalproben, wandelt sie in Bildrepräsentationen um und nutzt Convolutional Neural Networks zur Unterscheidung von Referenz, vererbten Varianten und somatischen Veränderungen. Das System filtert Sequenzfehler und liefert eine Liste relevanter Mutationen. Wenn keine Normalprobe vorliegt, etwa bei Blutkrebserkrankungen, kann das Modell im Tumor-only-Modus arbeiten.
Für das Training wurde der CASTLE-Benchmarkdatensatz erstellt: vier Brustkrebs- und zwei Lungenkrebsproben, erhoben auf drei führenden Sequenzierungsplattformen und zu einem qualitätsgesicherten Referenzset zusammengeführt. In Vergleichen schnitt DeepSomatic besser ab als etablierte Verfahren, insbesondere bei Indels (z. B. F1-Score 90 % auf Illumina gegenüber 80 %; auf PacBio über 80 % vs. unter 50 %). Das Tool zeigte robuste Leistung bei FFPE-Proben und in Whole-Exome-Sequenzierungen (WES).
Die Generalisierbarkeit wurde an weiteren Indikationen geprüft: Bei einem Glioblastom identifizierte DeepSomatic die bekannten Treibermutationen. In Zusammenarbeit mit Children’s Mercy wurden acht pädiatrische Leukämieproben im Tumor-only-Setting analysiert; bekannte Varianten wurden bestätigt und zusätzliche gefunden. Perspektivisch kann die präzisere Variantenerkennung Forschungsteams und Kliniken unterstützen und so Beiträge zur Präzisionsmedizin leisten.
Die Erkennung somatischer Varianten ist methodisch anspruchsvoll: Sie treten oft in niedriger Frequenz auf und liegen teils unterhalb der Sequenzierungsfehlerrate. Anders als vererbte Keimbahnvarianten entstehen somatische Veränderungen im Laufe des Lebens, etwa durch UV-Einwirkung oder Replikationsfehler, und können unkontrolliertes Zellwachstum fördern.
DeepSomatic verarbeitet Rohdaten aus der Sequenzierung von Tumor- und Normalproben, wandelt sie in Bildrepräsentationen um und nutzt Convolutional Neural Networks zur Unterscheidung von Referenz, vererbten Varianten und somatischen Veränderungen. Das System filtert Sequenzfehler und liefert eine Liste relevanter Mutationen. Wenn keine Normalprobe vorliegt, etwa bei Blutkrebserkrankungen, kann das Modell im Tumor-only-Modus arbeiten.
Für das Training wurde der CASTLE-Benchmarkdatensatz erstellt: vier Brustkrebs- und zwei Lungenkrebsproben, erhoben auf drei führenden Sequenzierungsplattformen und zu einem qualitätsgesicherten Referenzset zusammengeführt. In Vergleichen schnitt DeepSomatic besser ab als etablierte Verfahren, insbesondere bei Indels (z. B. F1-Score 90 % auf Illumina gegenüber 80 %; auf PacBio über 80 % vs. unter 50 %). Das Tool zeigte robuste Leistung bei FFPE-Proben und in Whole-Exome-Sequenzierungen (WES).
Die Generalisierbarkeit wurde an weiteren Indikationen geprüft: Bei einem Glioblastom identifizierte DeepSomatic die bekannten Treibermutationen. In Zusammenarbeit mit Children’s Mercy wurden acht pädiatrische Leukämieproben im Tumor-only-Setting analysiert; bekannte Varianten wurden bestätigt und zusätzliche gefunden. Perspektivisch kann die präzisere Variantenerkennung Forschungsteams und Kliniken unterstützen und so Beiträge zur Präzisionsmedizin leisten.
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Dieser Artikel wurde vollständig oder teilweise durch eine Künstliche Intelligenz (KI) erstellt. Obwohl wir bemüht sind, genaue und aktuelle Informationen bereitzustellen, können wir keine Garantie für die Richtigkeit oder Vollständigkeit des Inhalts übernehmen. Bitte überprüfen Sie alle Informationen und ziehen Sie bei Bedarf eine fachkundige Beratung hinzu.
